El 4 de octubre, Aissam -de 11 años- y su familia partieron hacia Filadelfia y allí se convirtió en la primera persona en recibir terapia genética para la sordera congénita.
La biotecnología permitió una hazaña mayúscula: que un niño con sordera congénita pudiera escuchar.
El 4 de octubre, Aissam -de 11 años- y su familia partieron hacia Filadelfia y allí se convirtió en la primera persona en recibir terapia genética para la sordera congénita.
Su tipo de sordera es calificada como extremadamente rara, causada por una mutación en un solo gen, la otoferlina. Afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo. El objetivo de la terapia génica es reemplazar el gen de otoferlina mutado en los oídos de los pacientes por un gen funcional.
El gen otoferlina mutado destruye una proteína de las células ciliadas del oído interno necesaria para transmitir el sonido al cerebro. en muchas de las otras mutaciones que causan sordera, las células ciliadas mueren durante la infancia o incluso en la etapa fetal. pero con la sordera por otoferlina, las células ciliadas pueden sobrevivir durante años, lo que da tiempo para que el gen defectuoso sea reemplazado con terapia génica.
Este tipo de terapia consiste en un virus inofensivo y desactivado que transporta nuevos genes de otoferlina en dos gotas de líquido que se inyectan delicadamente a lo largo de la cóclea, entregando los genes a cada célula ciliada.
Existe una ventaja en utilizar la terapia génica para permitir que los niños escuchen. La mayoría de las mutaciones que afectan la audición (hay aproximadamente 150) no afectan a ninguna otra parte del cuerpo. En realidad, algunos genes son exclusivos del oído por lo que el tratamiento no afectaría a las células de otras partes del cuerpo.
Durante las primeras semanas ya pudo comenzar a escuchar y hoy, cuatro meses después, su audición en el oído tratado era casi normal.
Al principio los ruidos y las voces lo asustaban, contó el niño, pero luego, cuando el mundo del sonido se abrió, empezó a disfrutar de cada sonido que escuchaba: ascensores, voces, el sonido de las tijeras cortando el pelo en una barbería. Y había música, que escuchó por primera vez un día mientras le cortaban el pelo.